美國自閉症比例居高不下的深度研究
美國自閉症比例居高不下的深度研究
引言
近年來，美國自閉症譜系障礙（ASD）的患病率顯著增加，引起了廣泛的公眾關注。根據美國疾病管制與預防中心（CDC）的最新數據顯示，大約每36名美國兒童中就有1名被診斷出自閉症譜系障礙 1，這個數字相較於以往的估計有明顯的上升。這種增長促使人們深入探究其背後的複雜原因。本報告旨在探討可能導致美國自閉症比例相對較高的多方面因素，包括診斷標準的演變、篩查和公眾意識的提高、數據收集方法的差異以及潛在的遺傳和環境影響。
美國自閉症患病率的流行病學證據
美國疾病管制與預防中心（CDC）通過其自閉症和發展障礙監測（ADDM）網絡，持續監測美國自閉症的患病率。2020年的數據顯示，在11個ADDM站點收集的8歲兒童的數據中，自閉症的總體患病率為每1000名兒童中有27.6例，相當於每36名兒童中有1名 1。這一數字高於2018年報告的每44名兒童中有1名 1。值得注意的是，不同ADDM站點之間的患病率存在顯著差異，例如馬里蘭州的患病率為每43名兒童中有1名，而加利福尼亞州的患病率則高達每22名兒童中有1名 5，這可能反映了不同社區在識別和報告自閉症病例方面的方法存在差異。此外，自閉症在男孩中的患病率幾乎是女孩的四倍 1。
一個引人注目的變化是，2020年首次出現8歲白人兒童的自閉症患病率（2.4%）低於黑人（2.9%）、西班牙裔（3.2%）和亞裔/太平洋島民（3.3%）兒童的情況 5。這與以往的趨勢相反，可能表明在歷來服務不足的群體中，篩查和公眾意識有所提高 5。自2000年以來，ADDM網絡的數據呈現出明顯的上升趨勢，從2000年的每150名兒童中有1名增加到2020年的每36名兒童中有1名 1。
美國國家精神衛生研究院（NIMH）也引用了CDC的ADDM網絡數據，證實了2020年8歲兒童中每36名就有1名患有自閉症 4。NIMH支持多項研究項目，旨在理解自閉症、開發篩查工具和改進干預措施 11。NIMH早期的報告，例如2013年的一份報告，強調了學齡兒童中家長報告的自閉症患病率不斷上升，估計在2011-2012年，6-17歲的兒童中約有50分之一患有自閉症 13。這表明在不同的年齡組和數據來源中，自閉症患病率持續上升的趨勢是一致的。
可以觀察到，過去二十年來，來自多個來源（CDC和NIMH）的報告患病率持續上升，這強烈暗示了一個真實的趨勢，儘管這種增長在多大程度上反映了發病率的真實增加與檢測能力的提高，仍然是一個關鍵問題。CDC的ADDM網絡自2000年以來，一直在多個站點使用標準化方法持續追蹤自閉症的患病率。NIMH作為另一個聲譽良好的研究機構，也報告了這些發現。這兩個組織在很長一段時間內都顯示出明顯的上升趨勢，這加強了對已識別病例數量真實增加的證據。此外，近期種族和民族患病率的轉變，即非白人兒童現在的識別率高於白人兒童，是一個重要的發展。歷史上，白人兒童被診斷出自閉症的頻率更高。這種趨勢的逆轉表明，針對少數族裔社區的宣傳、篩查和診斷服務的可及性有所改善。這意味著以前在這些群體中可能存在的報告不足問題現在可能正在得到解決。
表 1：美國自閉症患病率趨勢（CDC ADDM 網絡，2000-2020 年）
診斷標準的演變及其對患病率的影響
自閉症首次在1980年的《精神疾病診斷與統計手冊》（DSM-III）中被確立為一種獨立的發展障礙 15。1987年發布的DSM-III-R擴展了診斷標準，取消了症狀必須在30個月前出現的要求，這可能促成了患病率的上升 15。DSM-IV引入了廣泛性發展障礙（PDD）的分類，其中包括自閉症、阿斯伯格綜合症和未特定廣泛性發展障礙（PDD-NOS）等多個亞型 17。2013年發布的DSM-5將這些亞型整合為單一的自閉症譜系障礙（ASD）診斷，並將診斷標準調整為關注兩個主要領域：社會交往和互動的缺陷，以及限制性和重複性行為模式 15。感覺問題也被納入診斷標準 15。此外，DSM-5還新增了社交溝通障礙（SCD）的診斷 15，並引入了嚴重程度分級來描述所需的支援程度 15。
隨著時間的推移，診斷標準的放寬，特別是DSM-IV中納入阿斯伯格綜合症和PDD-NOS等較輕微的自閉症形式，很可能促成了2000年代初觀察到的患病率顯著增加 15。儘管最初有人認為DSM-5看似更嚴格的標準可能會降低患病率 15，但研究結果卻好壞參半。一些研究表明，與DSM-IV-TR相比，DSM-5下的診斷數量可能有所減少 19，特別是對於那些以前會被診斷為阿斯伯格綜合症或PDD-NOS的人 24。然而，自DSM-5引入以來，總體患病率仍在持續上升 6。DSM-5中診斷類別的整合可能簡化了診斷過程，但也擴大了譜系的範圍，可能包括了那些在以前的DSM版本下不符合診斷標準的個體 15。
DSM診斷標準的演變在觀察到的自閉症患病率上升中扮演了重要的角色。DSM的每一次修訂都對自閉症的定義和診斷標準進行了修改。DSM-III-R和DSM-IV通過納入較輕微的表現形式，擴大了診斷範圍，直接導致更多個體達到診斷門檻。雖然DSM-5旨在提高清晰度，但其對患病率的影響是複雜的，可能並未如最初預期的那樣導致患病率下降。此外，DSM-5中引入的社交溝通障礙（SCD）可能通過將一些以前可能在PDD-NOS下被診斷為ASD的個體歸入SCD，從而影響了自閉症的總體患病率。SCD的創建部分是為了應對人們的擔憂，即在ASD中取消阿斯伯格綜合症和PDD-NOS作為獨立類別可能會導致一些個體失去診斷。通過為那些具有社交溝通缺陷但沒有限制性/重複性行為的個體提供替代的診斷類別，DSM-5可能影響了被歸類為ASD的個體數量。
國際比較：診斷、篩查與數據收集的差異
全球範圍內，大約每100名兒童中就有1名被診斷出自閉症 8。不同國家之間的患病率差異顯著。例如，韓國的患病率為每38名兒童中有1名，日本為每87名，瑞典為每100名，丹麥為每60名，澳大利亞為每70名，加拿大為每66名，英國為每64名 30。這些數字基於不同年份的數據收集和方法。美國和英國等國家都使用DSM-5或ICD-11的診斷標準 20。ICD-11旨在全球使用，其標準比DSM-5更廣泛，文化特異性更低 26。澳大利亞沒有統一的國家自閉症診斷標準，這可能導致診斷實踐的差異 31。然而，為了獲得某些支持計劃，診斷通常與DSM-IV標準一致 32。
篩查程序各不相同。美國建議在18個月和24個月的常規檢查中進行普遍篩查 12。加拿大也在類似的年齡段使用M-CHAT-R/F等篩查工具 23。在澳大利亞，早期識別至關重要，評估涉及多學科團隊 36。數據收集方法也存在差異。美國主要依賴ADDM網絡，該網絡主動調查健康和教育記錄 1。澳大利亞則使用殘疾服務、住院記錄和心理健康數據的數據鏈接來估計患病率 38。澳大利亞自閉症生物樣本庫收集自閉症兒童及其家庭的生物和臨床數據用於研究 39。文化差異會影響自閉症症狀的表達和感知方式，從而可能影響不同國家之間的診斷率 41。例如，西方文化和中國文化在眼神交流的規範上存在差異 42。
診斷標準（即使是DSM-5和ICD-11之間細微的差異）、篩查的強度和時間以及數據收集方法的差異，都可能導致不同國家報告的患病率存在差異。與擁有更集中系統的國家相比，澳大利亞缺乏國家診斷標準可能會導致不一致。影響症狀呈現和家長報告的文化因素也可能在跨國患病率差異中發揮作用。與英國和澳大利亞等其他一些發達國家相比，美國報告的患病率較高，部分原因可能在於美國擁有更積極和全面的監測系統，如CDC的ADDM網絡。ADDM網絡通過審查來自多個來源（健康、教育）的記錄來主動尋找病例，即使缺乏正式診斷也會將兒童歸類為自閉症病例。與更被動地依賴報告診斷的國家相比，這種主動監測方法可能會識別出更多自閉症患者。此外，不同國家之間診斷服務的可及性和公眾意識水平的差異也會影響報告的患病率。那些擁有更高意識和更容易獲得診斷服務的國家可能會識別出更高比例的自閉症患者，而那些服務有限或意識較低的國家可能會出現報告不足的情況。
表 2：自閉症患病率比較（美國、英國、加拿大、澳大利亞）
公眾意識與早期篩查的影響
美國在提高公眾對自閉症的認識以及推廣早期篩查方面做出了顯著的努力。例如，自閉症關懷月（Autism Acceptance Month）等活動 43 以及自閉症之聲（Autism Speaks）等組織的倡議 45 都極大地提高了公眾的認知。CDC的“早發現，早行動”（Learn the Signs. Act Early.）項目為家長和醫療保健提供者提供了監測兒童早期發育的資源 7。美國兒科學會建議在18個月和24個月的嬰幼兒健康檢查中進行普遍自閉症篩查 12。早期篩查計劃已被證明可以更早地發現自閉症，有時甚至在23個月大時就能做出診斷，這比未經篩查的平均診斷年齡要早得多 47。在美國，3歲前接受發育篩查的兒童比例有所增加 46。早期識別和干預對於改善自閉症患者的預後至關重要 33。
公眾意識的提高促使家長和照護者更加關注兒童的發育里程碑，並且在出現疑慮時更願意尋求專業評估 16。廣泛實施早期篩查計劃有助於在更年輕的年齡識別出自閉症兒童，包括那些症狀較輕微、以前可能被遺漏的兒童 33。獲取信息的便利性增加以及圍繞自閉症的污名化減少也可能鼓勵更多家庭尋求診斷和支持服務。少數族裔群體中識別率的提高可能是針對這些歷來服務不足人群的宣傳和篩查工作直接導致的結果 5。美國對早期篩查和提高公眾意識的強烈重視很可能通過在更年輕的年齡識別出更多病例，從而顯著促成了較高的報告患病率。美國在通過兒科篩查和公眾宣傳活動促進自閉症早期發現方面投入了大量精力。這種積極主動的方法確保了更多自閉症兒童在發育早期就被識別出來，與那些不太重視早期發現的國家相比，導致報告的病例數量更高。早期篩查工作的結果導致診斷年齡降低，這直接影響了患病率數據，因為在監測年齡範圍內（例如，ADDM網絡中的8歲兒童），更早被診斷出的個體更有可能在更長時間內被納入患病率統計。這種早期診斷的時間效應有助於提高總體患病率。
遺傳與環境因素的研究
研究表明，自閉症是由遺傳和環境因素共同作用發展而來的 48。自閉症具有很強的遺傳基礎，遺傳率估計約為80-90% 49。對多個自閉症兒童的家庭進行的研究發現了新的風險基因 51。某些遺傳疾病，如脆性X染色體綜合症和雷特綜合症，與自閉症的風險增加有關 48。美國正在研究的環境風險因素包括父母生育年齡較大、產前暴露於空氣污染和農藥、孕婦肥胖、糖尿病、免疫系統疾病、極度早產和分娩併發症 48。研究人員還調查了重金屬和其他環境化學物質的潛在作用，但強烈因果關係的證據仍在發展中 55。CDC的“探索早期發育研究”（SEED）是一項大型美國研究，旨在調查自閉症和其他發育障礙的風險因素 52。研究還表明，遺傳易感性和環境暴露之間存在相互作用 53。例如，攜帶特定基因突變的兒童在暴露於高水平空氣污染時，患自閉症的風險可能會增加 53。
雖然遺傳傾向起著重要作用，但僅在美國更普遍的獨特遺傳因素不太可能是導致報告患病率較高的主要原因。遺傳因素在不同人群中通常是一致的。美國可能存在某些更普遍的環境因素，例如特定的暴露或孕產婦健康趨勢，這些因素可能在遺傳易感人群中增加風險。然而，需要更多的研究來確定明確的因果關係，並確定這些因素是否確實比其他國家更普遍。已知的環境風險因素（如父母生育年齡較大）的患病率不斷上升可能是一個促成因素 48。雖然遺傳是自閉症風險的主要因素，但過去幾十年患病率的迅速上升表明，環境因素及其與遺傳易感性的相互作用可能正在發揮越來越重要的作用。自閉症的強烈遺傳成分暗示了相對穩定的基線患病率。報告病例的急劇增加指向了不斷變化的環境因素或增加的對現有風險因素的暴露的影響，這些因素可能與人群中潛在的遺傳脆弱性相互作用。美國本土的研究重點關注空氣污染、農藥和孕產婦健康狀況等特定環境因素，這可能揭示有助於觀察到的患病率的獨特風險因素或暴露模式。通過積極調查美國環境背景下的環境因素，研究人員可能會發現與其他地區相比，在美國更普遍或影響更大的特定暴露或因素組合，從而導致人群中更高的總體風險。
醫療保健系統的可及性
由於存在各種障礙，美國自閉症譜系障礙患者獲得醫療保健服務的便利性往往不足 57。這些障礙包括溝通挑戰、感官敏感性、醫療提供者缺乏自閉症方面的培訓以及社會經濟差異 57。發展行為兒科醫生短缺，尤其是在農村地區，導致診斷和治療的等待時間過長 57。與沒有殘疾的兒童相比，患有自閉症的兒童更有可能存在未滿足的醫療保健需求 60。在自閉症兒童獲得一般醫療服務方面存在種族差異，黑人兒童的診斷時間往往晚於白人兒童 59。醫療補助計劃（Medicaid）是自閉症患者的重要保險提供者，為許多自閉症兒童提供治療 60。然而，保險市場中存在覆蓋範圍的差距和限制 60。早期干預服務至關重要，但這取決於及時的診斷和獲得應用行為分析（ABA）等專業治療的機會 58。
更容易獲得診斷服務的群體，特別是較高社會經濟地位和擁有更好保險覆蓋的人群，其自閉症識別率可能更高 62。相反，在服務不足的社區，獲得服務的機會有限可能導致這些人群中自閉症病例的報告不足，儘管最近的數據表明這種差距可能正在縮小 5。一些研究報告的較高社會經濟地位與較高自閉症患病率之間的關聯，部分原因可能在於更容易獲得診斷資源 63。美國不同社會經濟和種族群體之間醫療保健服務可及性的差異，可能在歷史上導致某些人群的診斷不足，從而可能扭曲患病率數據。如果某些群體在獲得診斷服務方面面臨更多障礙，那麼他們的診斷率可能較低，並非因為自閉症的發病率較低，而是因為缺乏識別。這可能導致了先前觀察到的白人兒童和較高社會經濟地位兒童的患病率較高。醫療保健服務可及性的改善以及對服務不足社區的拓展，可能正在促成最近報告的少數族裔群體患病率的增加，因為現在識別出了更多以前被遺漏的病例。自閉症患病率中種族差異的縮小甚至逆轉表明，改善少數族裔社區篩查和診斷服務可及性的努力正在產生影響。隨著這些障礙的減少，來自這些群體的更多個體正在被識別出來，從而更準確地反映了不同人群中自閉症的患病率。
不同人口群體的患病率差異
根據CDC 2020年的最新數據顯示，黑人、西班牙裔和亞裔/太平洋島民兒童的自閉症患病率高於白人兒童 5。這與前幾年的情況有所不同 5。歷史上，白人兒童更可能被診斷出自閉症 10。一些研究表明，社會經濟地位（SES）與自閉症患病率呈正相關，表明較富裕家庭的患病率較高 63。這部分歸因於更容易獲得診斷 63。然而，其他研究發現了相反的結果或沒有關聯 66。與白人、西班牙裔或亞裔/太平洋島民兒童相比，患有自閉症的黑人兒童更可能同時被診斷出智力障礙 5。這表明在黑人兒童中，可能存在對沒有智力障礙的自閉症識別不足的情況。來自低收入、少數族裔和農村背景的兒童的平均診斷年齡往往較晚 61。最近的數據表明，自閉症診斷的種族差距正在縮小，非白人兒童現在的診斷率略高 10。
不同種族和民族群體之間家長對自閉症症狀的認識和了解程度的差異，可能會影響他們尋求診斷的可能性 61。文化因素可能會影響某些與自閉症相關的行為的感知和報告方式 41。語言障礙可能導致一些研究中西班牙裔兒童的報告患病率較低 62。健康和資源的可及性的社會決定因素可能在觀察到的差異中發揮作用 5。美國自閉症數據中種族和民族患病率的變化趨勢表明，歷史上診斷中存在的偏見可能有所減少，並且之前服務不足的社區的識別能力有所提高。白人兒童患病率最高的局面轉變為非白人兒童現在的識別率更高，這表明解決少數族裔社區獲得診斷的障礙並提高其意識的努力正在取得成效。這表明自閉症在不同種族和民族群體中的識別正趨向更公平。然而，在被診斷出患有自閉症的黑人兒童中，智力障礙的共現率持續存在差異，這需要進一步調查診斷過程中的潛在偏見或早期干預服務的可及性，這些因素可能會影響認知發展。與其他群體相比，黑人自閉症兒童中報告的智力障礙發生率更高，這引發了人們的擔憂，即自閉症是否在黑人兒童中被較晚地識別出來，或者是否存在其他影響該人群認知結果的因素。這可能表明需要在黑人社區內提供更有針對性的篩查和支持服務。
結論
總而言之，美國自閉症比例居高不下是一個複雜的問題，它受到多種相互作用因素的影響。診斷標準的演變，特別是DSM的修訂，擴大了自閉症的診斷範圍，納入了更多具有不同程度症狀的個體。美國在提高公眾對自閉症的認識和推廣早期篩查方面所做的努力，也促使更多 ранее未被發現的病例得到診斷和報告。與其他國家相比，美國可能擁有更積極和全面的自閉症監測系統，這也可能導致更高的報告患病率。雖然遺傳因素在自閉症的發生中起著重要作用，但環境因素及其與遺傳易感性的相互作用也可能有所貢獻。此外，醫療保健系統的可及性以及不同人口群體之間社會和文化因素的差異，都可能影響自閉症病例的識別和報告。
未來研究應繼續探索遺傳和環境因素在自閉症發展中的具體作用，並深入了解不同人口群體之間患病率差異的根本原因。政策制定者應致力於消除醫療保健服務的可及性障礙，確保所有兒童都能獲得及時和準確的自閉症診斷和所需的支援服務。持續提高公眾意識，減少圍繞自閉症的污名化，對於促進早期干預和改善自閉症患者及其家庭的生活質量至關重要。
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